Consciencialização

No ano de 2008 a Assembleia Geral das Nações Unidas declarou, por unanimidade, o dia 2 de abril como o DIA MUNDIAL DA CONSCIENCIALIZAÇÃO DO AUTISMO, dando início às comemorações em que várias entidades internacionais se associaram ao movimento “Light it up Blue” (ilumine a azul ou acenda uma luz azul) iniciativa promovida pela entidade Autism Speaks cujo objetivo consiste em que, um pouco por todo o mundo, sejam iluminados a azul o maior número possível de museus, monumentos e edifícios públicos ou com valor relevante. Em Portugal, várias Câmaras Municipais, Juntas de Freguesia e outras instituições públicas aderem, cada vez mais, a esta iniciativa.

Movimento Light it up blue

O que é a Perturbação do Espectro do Autismo?

O autismo é uma perturbação crónica e complexa do neurodesenvolvimento, mais concretamente, no sistema nervoso central, caraterizada por uma tríade de dificuldades: comportamento adaptativo, comunicação/linguagem e interação social que se manifestam antes dos 3 anos de idade e com necessidade de acompanhamento a longo prazo. Os deficits de uma das áreas pode interferir e impactar com os deficits de outra área.

  • Ecolália (repetição de palavras ou frases)
  • Compreender indicações não verbais (expressões faciais, linguagem corporal, etc.)
  • Tentar interagir com os outros ou partilhar informação
  • Compreender a linguagem falada
  • Flexibilidade de pensamento
  • Conversar
  • Discurso, Entoação, inflexão invulgares
  • Jogo simbólico
  • Dificuldades em utilizar a imaginação

• Exibição de comportamentos estereotipados e restritos autoestimulação
• Autoestimulação perceptiva do tipo :

 cinestésica (balançar o corpo, os maneirismos das mãos, dos dedos, ondulação de braços,…)
 visual (olhar para os dedos à altura dos olhos, para luzes, interesses sensoriais (exploração visual invulgar) …),
 táctil (arranhar superfícies, acariciar um objeto,…),
 auditiva (tapar os ouvidos com as mãos, cantarolar, bater numa superfície, …), ou outros movimentos repetitivos

• Interesses muito restritos e estereotipados que lhes conferem formas de brincar inadequadas e interesses muito concretos;
• comportamentos ritualizados e os rituais disfuncionais;
• comportamentos autoagressivos;
• Obsessão e boa memorização das suas rotinas, insistência em segui-las, revelando extrema uma perturbação quando são alteradas
• Interesses circunscritos ou obsessivos (intensidade exagerada e imitativa de outras atividades ou interesses)
• Foco intenso em determinado objecto, atividade ou tópico
• Uso irregular e repetitivo ou interesse em partes de objetos (rodar constantemente as rodas de um carro ao invés de o “guiar”)
• Birras muito frequentes e intensas

O termo “espectro” destaca-se como desafios sociais e comportamentais específicos que variam em função de cada indivíduo e, por vezes, ao longo da vida de cada pessoa.

Alguns têm desafios que prejudicam significativamente suas atividades diárias e exigem supervisão constante para se manterem seguros; outros têm poucos déficits visíveis.
Enquanto que os indivíduos com outras necessidades especiais geralmente aprendem e se comportam em níveis consistentes com seu QI, aqueles afetados pelo autismo podem exibir muitos altos e baixos nas suas habilidades e competências. Por exemplo, eles podem: ser altamente focados e demonstrarem habilidades impressionantes relacionadas com a tecnologia/ software, saber fazer cálculos matemáticos de forma excepcional, pintar de forma admirável, desenhar mapas de memória, tocar um instrumento de música de forma deslumbrante, conseguem ter uma memória notável, mas não conseguem fazer algo tão simples como, um pedido de ajuda. Nas PEA as avaliações completas são muito importantes para identificar os pontos fortes específicos e as necessidades de suporte de cada pessoa.

Em 2013 a American Psychiatric Association surgiu com uma 5.ª revisão do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM V), publicada a 18 de maio de 2013, sendo que, nesta revisão o autismo foi novamente reclassificado como: “Perturbações do Espectro do Autismo”, os sintomas tornam-se mais evidentes entre os 12 e os 24 meses de idade, em que se faz a distinção incluindo situações clínicas com níveis de gravidade e incapacidade muito diversos.

É necessário salientar a enorme importância da avaliação para ser possível fazer um diagnóstico preciso, para identificar as necessidades do indivíduo e para assegurar que a intervenção a ser posta em prática é a adequada e que vai realmente ao encontro das necessidades do indivíduo com PEA.

É certo que as crianças com autismo manifestam um atraso em muitas áreas do desenvolvimento, razão pela qual a sua avaliação impõe a necessidade da intervenção de profissionais de diferentes áreas, nomeadamente, do comportamento, da comunicação, do desenvolvimento global, entre outros, já que é consensual que toda e qualquer perturbação do desenvolvimento beneficia com a intervenção e avaliação clínica se esta for conduzida por uma equipa de carácter multidisciplinar e possuidora de experiência específica na área do autismo.

De acordo com o Centers for Disease Control and Prevention’s os Instrumentos de avaliação são:

  1. Rastreio de autismo
  • Autism Screening Questionnaire (ASQ)
  • Communication and Symbolic Behavior Scales (CSBS)
  • Modified Checklist for Autism in Toddlers (MCHAT)
  • Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children (STAT)

 

  1. Instrumentos de Diagóstico
  1. Instrumentos de avaliação de habilidades, competências e comunicação
  • Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic (ADOS-G) Escala de Observação para o Diagnóstico de Autismo 2 (ADOS-2)
  • Gilliam Autism Rating Scale – Second Edition (GARS-2)
  • Escala de Desenvolvimento Mental de Ruth Griffiths (GMDS-ER) Griffiths Mental Development Scales-Extended Revised
  • Wechsler Intelligence Test for Children​-Fifth Edition (WISC​-V)
  • Psychoeducational Profile PEP-3 –Third Edition
  • Vineland Adaptive Behavior Scales — Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
  • TALC – Teste de Avaliação da Linguagem na Criança
  • TOPL-2 Test of Pragmatic Language, Second Edition

Geralmente, as pessoas com PEA têm problemas com as habilidades sociais, emocionais e de comunicação. Elas podem repetir certos comportamentos e podem ter compulsões e rituais, nomeadamente, adesão inflexível a rotinas ou a rituais específicos, não funcionais. Diversas pessoas com PEA têm diferentes maneiras de aprender, de prestar atenção ou de reagir às situações/coisas.

Os sinais de PEA começam durante a primeira infância e habitualmente duram ao longo de toda a vida de uma pessoa com PEA. Em alguns casos os rituais compulsivos que aparecem geralmente na adolescência e podem desenvolver-se compulsivamente a caminho da idade adulta.

Os pais / cuidadores devem estar atentos aos seguintes sinais de alerta em crianças ou adultos com PEA:

A partir dos 6 meses:

  • Manifestar ausência de comunicação através de sorrisos ou outras expressões faciais e calorosas;
  • Não produzir ou emitir sons, aos 9 meses;

A partir dos 12 meses:

  • Não galreia;
  • Evitar o contato ocular ou de gestos;
  • Não responde ao próprio nome;
  • Ausência de comunicação, por exemplo, apontar, mostrar, alcançar ou dizer adeus;

A partir dos 14 meses:

  • Não apontar para objetos para demostrar interesse (por exemplo, não apontar para um avião a voar ou para um cão que passa na rua);
  • Não olhar para objetos quando outra pessoa aponta para eles;
  • Parecem ignorar quando as pessoas falam com eles, mas respondem a outros sons do seu interesse;

A partir dos 16 meses:

  • Ausência de palavras;

A partir dos 18 meses:

  • Não conseguem fazer o jogo simbólico (por exemplo, não conseguem fazer de conta que estão a alimentar / cuidar de uma boneca);
  • Querem ficar sozinhos;
  • Repetem ações várias vezes persistentemente;

A partir dos 24 meses:

  • Ausência de frases de duas palavras com sentido (excepto se imitação e repetição);
  • Repetem excessivamente ou ecoam palavras ou frases que lhes sejam ditas ou repetem palavras ou frases em vez usar a linguagem normal (Ecolália);

Além disso, são igualmente sinais de alerta:

  • Ter dificuldade em se relacionar com outras pessoas ou não conseguem demostrar ter interesse nas outras pessoas;
  • Demonstrar estar muito interessado em pessoas, mas não sabem como e não conseguem reagir, falar, jogar ou se relacionar com elas;
  • Dá respostas não relacionadas às perguntas;
  • Fica muito frustrada / perturbada à mínima mudança;
  • Atraso da linguagem e comunicação;
  • Exibir movimentos / comportamentos de autoestimulação e estereotipados, tais como, agitar as mãos e pés (flapping), girar em círculos, balançar o corpo, agitar ou alinhar objetos;
  • Ter dificuldade em entender os sentimentos e emoções de outras pessoas ou de expressar os seus próprios sentimentos e emoções;
  • Preferir não ser abraçados ou aconchegados, ou apenas aceitam ser abraçados quando querem;
  • Ter dificuldade em expressar suas necessidades usando palavras ou movimentos típicos;
  • Ter problemas para se adaptar quando uma rotina é alterada;
  • Ter alterações sensoriais que provocam reações incomuns à maneira como as coisas ou os alimentos são apresentados quanto à aparência, ao cheiro, ao paladar, ao toque ou ao som;
  • Perder habilidades que já tiveram (por exemplo, a capacidade de interação, deixam de dizer palavras que diziam, perda de galreio ou de fazer gracinhas que já faziam anteriormente);

Os seguintes sinais de alerta requerem uma avaliação imediata da criança em consulta de pediatria.

Todo o processo para a obtenção de um diagnóstico correto de autismo foi, com o decorrer do tempo, agilizado com o desenvolvimento de questionários e checklists específicos dirigidos para a avaliação psicológica e comportamental das crianças com autismo.
O diagnóstico do autismo conta com instrumentos oficiais, nomeadamente, a Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10), da Organização Mundial de Saúde (WHO), o Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais (DSM-V), da Associação Norte-Americana de Psiquiatria (APA). Os critérios clínicos de avaliação do autismo são determinados por estes instrumentos, requerendo a identificação de irregularidades nas áreas de interação, comunicação social e atividades e interesses, antes dos vinte e quarto meses de idade.
A principal função destes instrumentos é permitir uma maior especificação da natureza desta perturbação em cada caso individual ou uma melhor discriminação de diagnóstico.

O Centro de Controlo de Doenças e Prevenção com o National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDD) recomenda que todas as crianças sejam rastreadas, pelo médico de família ou pediatra, em três idades diferentes: aos 9 meses, aos 18 meses e 24 meses ou 30 meses  O rastreio específico para o autismo deverá ser preconizado aos 18 e 24 meses. Fonte:  The Centers for Disease Control and Prevention’s NCBDDD  Screening Instruments Autism Society2014 [Janeiro 2016].

Available from: http://www.autism-society.org/what-is/diagnosis/screening-instruments/

Em Portugal, o Plano Nacional de Saúde Infantil inclui um rastreio específico para o autismo, feito pelo médico de família a todas as crianças. Se for detetado um problema, o médico de família pode referenciar a criança a uma equipa especializada para uma avaliação mais completa. Este rastreio é um passo importante para se conseguir um diagnóstico de autismo mais precoce e iniciar uma intervenção específica mais cedo. (Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge)

O progresso tem sido feito no sentido de compreender os diferentes fatores de risco ambientais. A maioria dos investigadores acredita que não se trata de uma causa única.  Os estudos internacionais revelam que uma variedade de fatores de risco não específicos, sendo em 50% dos casos de origem genética e os restantes 50% possivelmente desencadeados por factores ambientais (não genéticos) ainda por determinar.

Factores de risco ambientais:

Os factores de risco ambientais podem aumentar de acordo com as circunstâncias familiares, tais como, progenitor ou irmãos com PEA, nascimento prematuro com baixo peso, casos de nascimento múltiplo, idade avançada dos pais, ou exposição pré-natal à poluição do ar ou certos pesticidas, obesidade materna, diabetes ou distúrbios do sistema imunológico. Qualquer dificuldade de parto que leve a períodos de privação de oxigénio no cérebro do bebé, pode contribuir para o risco de transtorno do espectro do autismo.

Factores de causa genética e fisiológica:

Atualmente, até 15% dos casos de PEA parecem estar associados a uma mutação genética conhecida, com diferentes variantes de número de novas cópias ou de novas mutações em genes específicos associados ao distúrbio em diferentes famílias. No entanto, mesmo quando um distúrbio do espectro do autismo está associado a uma mutação genética conhecida, não parece ser totalmente penetrante. O risco para os restantes dos casos parece ser poligénico (vários genes), provavelmente com centenas de marcadores (loci) genéticos que fazem contribuições relativamente pequenas.

Fonte: Autism Speaks, Centers for Disease Control and Prevention’s e National Institute of Environmental Health Sciences

Na sequência da confirmação do diagnóstico de PEA, tomando os pais consciência que se trata de uma perturbação crónica, vêem-se confrontados com um grande desafio, inúmeras dúvidas, principalmente questionam o futuro do seu filho. Daí o prognóstico tornar-se a maior preocupação para os pais da criança PEA.

Os fatores prognósticos mais solidamente estabelecidos para o resultado individual da PEA são a presença ou ausência de deficiência intelectual associada e comprometimento da linguagem (por exemplo, ter uma linguagem funcional aos 5 anos de idade é um bom sinal de prognóstico) e problemas adicionais de saúde mental. Epilepsia, como comorbidade diagnóstico, está associada a maior incapacidade intelectual e menor capacidade verbal.

Para além do próprio diagnóstico de autismo podem também aparecer outros problemas, como, a hiperatividade, o défice de atenção, a ansiedade ou as perturbações do sono, que trazem dificuldades acrescidas.

Comorbidade refere-se à existência de duas ou mais patologias ou condições em simultâneo no mesmo indivíduo.

Os indivíduos com autismo frequentemente sofrem de numerosas comorbidades clínicas que podem incluir: deficiência intelectual (em 30% dos casos), alergias, asma, epilepsia, perturbações gastrointestinais / digestivas, infecções virais persistentes, perturbações alimentares, dificuldades de controlo dos esfíncteres, disfunção da integração sensorial, alterações no processamento sensorial, perturbações do sono, X frágil, doenças autoimunes neuropsiquiátricas associadas a infecções estreptocócicas,  ansiedade, perturbação bipolar, Síndrome de Tourette, perturbações imunológicas e neuroinflamação e fraca consciência dos perigos básicos (incluindo deambular e autoagressão, …) muito mais …

É necessário identificar as comorbidades, médicas ou psiquiátricas, pois a maioria são tratáveis e, quando identificadas atempadamente, podem ser controladas, proporcionando uma maior eficácia do tratamento do autismo e melhoria da qualidade de vida.

Fonte: Autism Speaks e CDC – Centers for Disease Control and Prevention

Comorbidades acrescidas ao autismo

Perturbação de hiperatividade e défice de atenção (PHDA)
Ansiedade
Deficit cognitivo / dificuldade intelectual
Problemas do comportamento
Perturbação Emocional
Depressão
Epilepsia
Perturbação desafiante de oposição
Perturbação da comunicação / linguagem
Perturbação obsessivo-compulsiva
Imparidades visuais / auditivas
Outras **

Outra ** inclui: convulsões psicogénicas não-epiléticas (CPNE), Perturbação da função visuoespacial, entre outras …

As PEA podem ser classificadas em função da gravidade do autismo, o DSM-5 (APA, 2013) introduz graus de gravidade tendo em consideração o contexto e o tempo:

  • grau 1: Leve;
  • grau 2: Moderado;
  • grau 3: Severo.

O grau determina-se mais severo em função da existência de outras patologias associadas e da gravidade das mesmas. Quanto mais severas forem as comorbidades, mais severo é o grau, mais desfavorável será o prognóstico.

A Organização Mundial de Saúde, propõe, no momento presente, no âmbito das Perturbações do Espectro do Autismo, as seguintes subcategorias nosológicas:

  • Perturbação do Espectro do Autismo sem Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e sem défice ou com ligeiro défice da linguagem funcional;
  • Perturbação do Espectro do Autismo com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e sem défice ou com ligeiro défice da linguagem funcional;
  • Perturbação do Espectro do Autismo sem Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e com défice da linguagem  funcional;
  • Perturbação do Espectro do Autismo com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e com défice da linguagem  funcional;
  • Perturbação do Espectro do Autismo sem Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e com ausência de linguagem funcional;
  • Perturbação do Espectro do Autismo com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e com ausência de linguagem funcional.

Fonte: ICD-10 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD), a medical classification list by the World Health Organization (WHO)

NÍVEL DE DEFICIT COGNITIVO

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Não tem déficit cognitivo (N);
Déficit cognitivo ligeiro (L);
Déficit cognitivo moderado (M);
Déficit cognitivo severo (S);
Déficit cognitivo profundo (P).